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Atlante degli eteromorfismi cromosomici

Atlante degli eteromorfismi cromosomici

Autore: Vincenzo Aiello , Michele Rubini

Numero di pagine: 154

Il cariotipo umano può presentarsi in innumerevoli forme varianti, molte delle quali sono asintomatiche e sono generalmente indicate come eteromorfismi cromosomici. Dalla nostra casistica raccolta in anni di attività e dall’attenta analisi della letteratura scientifica abbiamo realizzato questo atlante che si propone come guida per medici, biologi e tecnici di laboratorio biomedico operanti in citogenetica e genetica medica, ma anche come riferimento per quanti si confrontano col cariotipo umano in diagnostica prenatale o postnatale, quali pediatri, ostetrici, oncologi, endocrinologi ed ematologi. In sede di consulenza citogenetica, a seguito del riscontro di alterazioni del cariotipo è di fondamentale importanza poter discriminare con sicurezza varianti strutturali patogenetiche da eteromorfismi asintomatici, e portare alla risoluzione dei casi in esame senza generare infondate ansietà o preoccupazioni nei consultandi. La pronta identificazione della natura innocua della variante cromosomica consente al citogenetista di evitare inutili indagini di approfondimento, con risparmi sia in termini di tempi di refertazione che di costi sanitari. Questo atlante citogenetico si...

Genetica umana e medica 4 ed.

Genetica umana e medica 4 ed.

Autore: Giovanni Neri , Maurizio Genuardi

Numero di pagine: 560

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA...

Omicidi & Misteri insoluti

Omicidi & Misteri insoluti

Autore: Peter Louis Arnell

Da quando esiste l’umanità sono stati commessi milioni di omicidi. Nonostante la dedizione delle autorità per scoprirne gli autori, molte volte i colpevoli sono rimasti impuniti e i casi insoluti.

Manuale di Pediatria Generale e Specialistica

Manuale di Pediatria Generale e Specialistica

Autore: Margherita Bonamico

Numero di pagine: 537

Questa seconda edizione, aggiornata, del “Manuale di Pediatria Generale e Specialistica”, pubblicato per la prima volta nel 2009, è dovuta all’evoluzione delle conoscenze nell’ambito di questa specialità medica che si è verificata negli anni più recenti. Il volume è dedicato agli studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei Corsi di Laurea delle Professioni Sanitarie, ai Medici di Famiglia, ma anche agli specializzandi in Pediatria per i quali può costituire un utile strumento di studio. Questo manuale è stato infatti pensato e realizzato con l’intento di fornire uno strumento agile ed aggiornato, in cui i principali aspetti della cura del bambino, sano e ammalato, sono stati trattati da specialisti nelle diverse branche della Pediatria, da chirurghi pediatri, da neuropsichiatri infantili ed infine da dermatologi che si sono particolarmente dedicati ai pazienti in età evolutiva.

Bioetica e genetica. Indagini cliniche e biobanche tra etica, politica e società

Bioetica e genetica. Indagini cliniche e biobanche tra etica, politica e società

Autore: Matteo Galletti , Monica Toraldo Di Francia

Numero di pagine: 224

1341.1.36

ANNO 2021 L'AMMINISTRAZIONE QUARTA PARTE

ANNO 2021 L'AMMINISTRAZIONE QUARTA PARTE

Autore: ANTONIO GIANGRANDE

Antonio Giangrande, orgoglioso di essere diverso. Si nasce senza volerlo. Si muore senza volerlo. Si vive una vita di prese per il culo. Noi siamo quello che altri hanno voluto che diventassimo. Facciamo in modo che diventiamo quello che noi avremmo (rafforzativo di saremmo) voluto diventare. Rappresentare con verità storica, anche scomoda ai potenti di turno, la realtà contemporanea, rapportandola al passato e proiettandola al futuro. Per non reiterare vecchi errori. Perché la massa dimentica o non conosce. Denuncio i difetti e caldeggio i pregi italici. Perché non abbiamo orgoglio e dignità per migliorarci e perché non sappiamo apprezzare, tutelare e promuovere quello che abbiamo ereditato dai nostri avi. Insomma, siamo bravi a farci del male e qualcuno deve pur essere diverso!

Sessuologia medica II ed.

Sessuologia medica II ed.

Autore: Emanuele Jannini , Andrea Lenzi , Mario Maggi

Numero di pagine: 492

Il volume Sessuologia medica - Trattato di psicosessuologia, medicina della sessualità e salute della coppia, mira a superare il dualismo tra mente e corpo, tra cultura e natura, tra psicologia e medicina, e descrive la sessuologia come un unicum. Gli autori, grazie al contributo di numerosi esperti, affrontano le diverse tematiche (dalla disfunzione erettile al vaginismo, dall’anorgasmia al desiderio sessuale ipoattivo, dall’eiaculazione precoce all’ipolubrificazione, passando per il transessualismo, le strategie di seduzione, l’omosessualità e la bisessualità, la biologia della bellezza e dell’innamoramento, e molte altre ancora) trattandole con un atteggiamento culturale olistico ed eclettico, sempre solidamente radicato sulla verità scientifica documentata e documentabile. La principale area di interesse sessuologico è quella relativa ai sintomi della coppia, con le loro componenti mediche, psicologiche e comportamentali; da ciò deriva una gestione delle problematiche da parte dello specialista che non può essere né esclusivamente medica, né soltanto psicologica. L’approccio alla cura non deve infatti prescindere da una corretta conoscenza della patogenesi ...

Qualcosa che sfiora l’utopia

Qualcosa che sfiora l’utopia

Autore: Michele Gerace

Esiste un’intima relazione tra la filosofia, l’arte, la scienza e lo spirito di comunità che delinea all’orizzonte i caratteri di una Repubblica del Mondo. Alle spalle ciò che avremmo potuto essere ma non abbiamo voluto, davanti a noi ciò che potremmo ancora essere qualora lo volessimo, in qualità di esseri umani al bivio tra dissoluzione per indolenza e integrazione in nome di una legge di convivenza in grado di regolare un nuovo modo di stare al mondo per unire ciò che oggi è sostanzialmente diviso. In questo saggio Gerace invita a considerare centrale l’esigenza di riporre intelligenza nella specializzazione come in politica, a porci domande sul presente e sul futuro, sulla presunta prevedibilità e sull’imprevedibilità della nostra natura, su come ci siamo indeboliti e potremmo irrobbustirci, sui ricostituenti che ci permetterebbero di sviluppare qualche anticorpo in più in termini di civiltà, partendo proprio dal farne una ragione di libertà, di reciproco rispetto e di progresso.

Medicina dell'étà prenatale

Medicina dell'étà prenatale

Autore: Antonio L. Borrelli , Domenico Arduini , Antonio Cardone , Valerio Ventruto

Numero di pagine: 581

Sono descritte le tecniche di diagnosi prenatale dei difetti congeniti e delle principali patologie genetiche. Sono trattati i principali aspetti clinici , diagnostici e preventivi delle patologie gravidiche materno/fetali. Lo scopo è quello di presentare in un unico testo le molteplici problematiche (ostetriche, genetiche, internistiche e medico legali ) connesse alla gravidanza, dal consulto preconcezionale al parto. Il volume contiene un CD accluso con informazioni su un migliaio di malattie genetiche di interesse prenatale.

Il farmaco: ricerca, sviluppo e applicazione in terapia

Il farmaco: ricerca, sviluppo e applicazione in terapia

Autore: Ettore Novellino

Numero di pagine: 266

[Italiano]:Il farmaco: ricerca, sviluppo e applicazione in terapia si propone l’obiettivo di offrire una panoramica sul processo di Ricerca e Sviluppo che un farmaco compie a partire dal momento in cui viene progettato fino alla sua pratica utilizzazione. Quando una molecola è ritenuta potenzialmente adatta per creare un medicinale, si attiva un lungo percorso che ha come traguardo la realizzazione di un nuovo mezzo terapeutico e la sua approvazione per l’immissione in commercio. Un percorso scandito dalla rigorosa osservanza di regolamenti e leggi che si sono evoluti nel tempo di pari passo con il progresso scientifico e tecnologico, ma spesso anche a seguito di reazioni avverse o eventi dannosi irreversibili che hanno innescato processi di revisione delle norme e dei protocolli sperimentali. Questo libro parte con una densa ricognizione sulla storia della farmacologia occidentale, al fine di agevolare la comprensione del coacervo di vicende e circostanze che nel tempo hanno fatto da sfondo a tutte quelle dinamiche attraverso cui il processo di Ricerca e Sviluppo si è gradualmente affermato e consolidato. Notevole attenzione è stata poi dedicata ad alcuni risvolti divenuti ...

IL COGLIONAVIRUS QUARTA PARTE LA CURA

IL COGLIONAVIRUS QUARTA PARTE LA CURA

Autore: ANTONIO GIANGRANDE

Rappresentare con verità storica, anche scomoda ai potenti di turno, la realtà contemporanea, rapportandola al passato e proiettandola al futuro. Per non reiterare vecchi errori. Perché la massa dimentica o non conosce. Denuncio i difetti e caldeggio i pregi italici. Perché non abbiamo orgoglio e dignità per migliorarci e perché non sappiamo apprezzare, tutelare e promuovere quello che abbiamo ereditato dai nostri avi. Insomma, siamo bravi a farci del male e qualcuno deve pur essere diverso!

Fine vita.

Fine vita.

Autore: Sergio Tatarano

L’opera si pone l’obiettivo di fare chiarezza su una materia in costante aggiornamento dal punto di vista giurisprudenziale, sulla quale l’Italia registra un grave ritardo avendo perso più di una occasione per legiferare e offrire le dovute certezze alle richieste di tanti malati. Le considerazioni di carattere giuridico accompagnano la descrizione dell’evoluzione giurisprudenziale e dei tentativi compiuti dal Parlamento (e finora puntualmente falliti) per portare a termine una legge al passo coi tempi, fino a fornire anche delle indicazioni operative su come ottenere, pur in assenza di una legge, il rispetto delle proprie volontà. Nella parte finale, spazio al parallelo con i Paesi maggiormente liberali in materia per poter immaginare che anche in Italia si giunga a soluzioni similari, regolamentando, insieme al “testamento biologico”, l’eutanasia.

Terapia genica

Terapia genica

Autore: Mauro Giacca

Numero di pagine: 240

Questo volume presenta, in maniera comprensiva e dettagliata e allo stesso tempo accessibile, l’intero settore della terapia genica, partendo dalle proprietà dei diversi geni terapeutici per finire con i risultati delle sperimentazioni cliniche più avanzate,e includendo la descrizione delle principali tecniche per il trasferimento genico in vivo ed ex vivo. Il testo comprende argomenti relativi allo sviluppo dei vettori lentivirali e AAV, alle proprietà dei siRNA e dei microRNA, insieme alla descrizione dei risultati delle più recenti sperimentazioni nel campo delle cellule staminali ematopoietiche e delle malattie della retina, del cuore e del sistema nervoso centrale. Fornendo sia informazioni cliniche sia dettagli molecolari relativi alle malattie finora affrontate dalla terapia genica, il volume sarà un prezioso strumento di studio e approfondimento non solo per il ricercatore dell’area biomedica e lo studente di medicina negli ultimi anni di studio, ma anche per il clinico di medicina interna e delle discipline specialistiche. Mauro Giacca è Direttore della Componente Italiana dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB),...

Ippocrate, medico in prima linea

Ippocrate, medico in prima linea

Autore: Luca Novelli

Numero di pagine: 200

Chi ha inventato il primo rimedio contro il raffreddore? Chi per primo ha curato il morbillo? Il dottor Ippocrate! Dicono i medici in coro. Ed ecco Ippocrate in persona che ci racconta della sua famiglia (tutti medici e stregoni), dei suoi viaggi di studio e lavoro, dei suoi incontri con personaggi famosi. E ci parla anche di erbe magiche, di alimentazione e di ecologia, tutte cose più attuali che mai.

Biologia Forense

Biologia Forense

Autore: Georgia Brunetti et al.

Numero di pagine: 172

Gli autori, studenti del corso di Biologia Forense dell’Università di Bologna, insieme al loro docente, hanno elaborato il primo testo organico su tematiche forensi. Il testo è una raccolta di tematiche trattate all’interno del corso: nozioni di diritto penale, tecniche di sopralluogo, stupefacenti, cenni storici, tecniche di indagine e analisi medico-legali. Gli autori vorrebbero dare un quadro generale sul ruolo e l'importanza del biologo in ambito forense. The authors, students of Forensic Sciences class of Bologna University and their Professor, have developed the first Italian book about forensic topics. The book is a collection of issues covered during the course: notions of criminal law, inspection and investigation techniques, drugs, history and forensic analysis. They would like to give an overview about the role and the importance of biologists in forensic sciences.

Il CASO E LA NECESSITÀ. COVID-19, LA (PRIMA?) PANDEMIA DEL TERZO MILLENNIO

Il CASO E LA NECESSITÀ. COVID-19, LA (PRIMA?) PANDEMIA DEL TERZO MILLENNIO

Autore: Agnese Camilli

Numero di pagine: 174

Il testo raccoglie contributi di giuristi, scienziati, analisti finanziari e bioeconomisti, filosofi, vertici religiosi, politologi, rappresentanti del mondo dello spettacolo, architetti, che hanno fornito una testimonianza dei problemi e delle prospettive affrontate con, e aperte dal COVID-19. La pandemia si è sviluppata in Italia, in Europa e nel cosiddetto “Primo mondo”, in un contesto per lo più organizzato a livello digitale e, teoricamente, medicalmente supportato. Nonostante ciò ha pressoché paralizzato interi circuiti economici, ha evidenziato carenze sia di livello sanitario che infrastrutturale, ha ricordato, soprattutto, i limiti delle scoperte biotecnologiche, ha portato in emersione fragilità personali e di sistema, accentuandole. L’approccio adottato, pur nella presenza di contributi da parte di esperti di settore, è stato di voluta, immediata comprensione al fine di poter consentire la percezione diretta di quelli che sono stati i principali profili di criticità che si sono dovuti affrontare e con i quali ci si è dovuto confrontare. Il testo offre un’istantanea sulle criticità scientifiche, giuridiche e giudiziarie, economiche, religiose, sociali e...

Quando arriva lunedì

Quando arriva lunedì

Autore: Massimo Persia

Numero di pagine: 272

In qualità di apprendista scrittore, come amo definirmi, ho deciso di intraprendere e portare a compimento questa mia autobiografia,trattando le più importanti mie vicissitudini in ambito della vita pubblica e privata,arricchendola di riferimenti di altri autori provetti al fine di far comprendere ai lettori ed alle lettrici, con tono sobrio ed avvolgente l’interrogativo perenne, da dove veniamo, chi siamo e dove andiamo. All’uopo cerca l’approfondimento su diversi temi, essenziali e/o più o meno comuni delle nostre vite per ognuno di noi, come la famiglia, il lavoro, l’amicizia, la politica, la cultura, la libera muratoria, la trasgressione, il dolore, la morte. Con altrettanta dedizione descrive i luoghi,i personaggi, gli aspetti generali e particolari dell’epoca. Cerca di spiegare i suoi pensieri, motivare le sue scelte, lasciando molta partecipazione e riflessione a tutti quei potenziali suoi estimatori. Si sottolinea più volte nel corso dell’elaborato il perché della preferenza del “Lunedì”, e del sottotitolo ampiamente giustificato secondo l’autore. Si conclude, auspicando che ognuno delle lettrici e dei lettori, sulla scia dell’autore in erba,...

Thompson & Thompson. Genetica in medicina

Thompson & Thompson. Genetica in medicina

Autore: Robert L. Nussbaum , Roderick R. McInnes , Huntington F. Willard

Numero di pagine: 552
Fondamenti di genetica medica

Fondamenti di genetica medica

Autore: Michael Connor , Edward S. Tobias , Malcom Ferguson-Smith

Numero di pagine: 341

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