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Atlante degli eteromorfismi cromosomici

Atlante degli eteromorfismi cromosomici

Autore: Vincenzo Aiello , Michele Rubini ,

Numero di pagine: 154

Il cariotipo umano può presentarsi in innumerevoli forme varianti, molte delle quali sono asintomatiche e sono generalmente indicate come eteromorfismi cromosomici. Dalla nostra casistica raccolta in anni di attività e dall’attenta analisi della letteratura scientifica abbiamo realizzato questo atlante che si propone come guida per medici, biologi e tecnici di laboratorio biomedico operanti in citogenetica e genetica medica, ma anche come riferimento per quanti si confrontano col cariotipo umano in diagnostica prenatale o postnatale, quali pediatri, ostetrici, oncologi, endocrinologi ed ematologi. In sede di consulenza citogenetica, a seguito del riscontro di alterazioni del cariotipo è di fondamentale importanza poter discriminare con sicurezza varianti strutturali patogenetiche da eteromorfismi asintomatici, e portare alla risoluzione dei casi in esame senza generare infondate ansietà o preoccupazioni nei consultandi. La pronta identificazione della natura innocua della variante cromosomica consente al citogenetista di evitare inutili indagini di approfondimento, con risparmi sia in termini di tempi di refertazione che di costi sanitari. Questo atlante citogenetico si...

Genetica clinica per il pediatra: approccio diagnostico alla sindromologia

Genetica clinica per il pediatra: approccio diagnostico alla sindromologia

Autore: Giovanni Corsello , Mario Giuffrè ,

Numero di pagine: 220
Genetica umana e medica 4 ed.

Genetica umana e medica 4 ed.

Autore: Giovanni Neri , Maurizio Genuardi ,

Numero di pagine: 560

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA...

Omicidi & Misteri insoluti

Omicidi & Misteri insoluti

Autore: Peter Louis Arnell ,

Da quando esiste l’umanità sono stati commessi milioni di omicidi. Nonostante la dedizione delle autorità per scoprirne gli autori, molte volte i colpevoli sono rimasti impuniti e i casi insoluti.

Elementi di microbiologia e microbiologia clinica

Elementi di microbiologia e microbiologia clinica

Autore: Paola Cipriani , Giordano Dicuonzo ,

Numero di pagine: 200
Genetica umana e medica

Genetica umana e medica

Autore: Maurizio Genuardi , Giovanni Neri ,

Numero di pagine: 520

I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell’iconografia. Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie.

Patrimonio architettonico religioso

Patrimonio architettonico religioso

Autore: Demetrios Athanasoulis , Francesco Augelli , Alessia Bianco , Isabella Bolgiani , Susanna Bortolotto , Carlos Alberto Cacciavillani , Maria Carolina Campone , Rita Capurro , Saverio Carillo , Cristina Coscia , Giuseppe Damone , Federico Fazio , Daniela Ferrero , Alessandra Ferrighi , Elena Fregonara , Simona Gatto , Sebastiano Giuliano , Carmine Iuozzo , Snežana Jeji , Leonidas Koutsoumpos , Giovanni Leoncini , Manuela Mattone , Claudio Mazzanti , Maria Mimmo , Valeria Minucciani , Francesco Novelli , Lidia Padricelli , Giusi Andreina Perniola , Emanuele Romeo , Riccardo Rudiero , Fabio Saggioro , Nikolaos Siomkos , Lucio Speca , Paolo Tomatis , Massimiliano Valdinoci , Rita Valenti , Maria Vasilopoulou , Snežana Vecanski , Zorán Vukoszávlyev , Ferdinando Zanzottera , Carla Zito ,

Numero di pagine: 386

I contributi pubblicati in questo volume sono stati selezionati dal Comitato Scientifico del Convegno Internazionale Patrimonio architettonico religioso. Nuove funzioni e processi di trasformazione tra quelli inviati da studiosi di varie nazionalità in risposta alla procedura di call for paper attivata in vista del Convegno stesso, organizzato dal Dipartimento Architettura e Design del Politecnico di Torino e dall'Ufficio Nazionale per i beni culturali ecclesiastici della Conferenza Episcopale Italiana (Torino, 11 e 12 dicembre 2014). Il Comitato ha compiuto questa scelta allo scopo di conoscere in termini generali lo stato dell'arte della ricerca rispetto ai temi che il Convegno ha inteso sviluppare in modo organico. L'esito della call ha consentito di verificare sia l'interesse per il tema sia la grande varietà di punti di vista secondo cui il tema del riuso delle chiese viene attualmente affrontato in Italia e in altri Paesi, anche in un'ottica di apertura verso diverse confessioni religiose. I contributi sono stati pubblicati secondo la stessa articolazione del Convegno, nelle seguenti tre parti: La storia e la normativa, La consistenza del patrimonio architettonico...

Della istruzione pubblica e dell'educazione secondo i novelli bisogni dell'Italia libera ed unita saggio filosofico

Della istruzione pubblica e dell'educazione secondo i novelli bisogni dell'Italia libera ed unita saggio filosofico

Autore: Bartolomeo De Rinaldis ,

Numero di pagine: 131
Le traduzioni come fuzzy set

Le traduzioni come fuzzy set

Autore: Giuliana Garzone ,

Numero di pagine: 236

Questo volume raccoglie i risultati di ricerche sulla traduzione svolte nel corso di circa due decenni. I primi tre capitoli espongono il quadro teorico e i principali concetti e strumenti analitici che informano i capitoli che seguono. L’impostazione traduttologica, essenzialmente target-oriented, propone una visione che combina alcuni aspetti della prospettiva descrittivista con altri di quella funzionalista, ponendo l’accento sugli elementi comuni tra i due approcci. Questa visione si concretizza nella categorizzazione delle traduzioni come un fuzzy set, cioè come un insieme aperto e fluido che accoglie al suo interno, con un grado diverso di appartenenza, testi trasposti attraverso diversi sistemi linguistici e semiotici con un rapporto variabile con il testo fonte. Accanto a questa idea innovativa, nel volume vengono avanzate per la prima volta altre proposte, come il suggerimento di considerare la lingua tradotta come un vero e proprio sotto-sistema all’interno del diasistema della lingua ricevente e l’ipotesi che l’applicazione della così detta ‘Teoria del Monitor’, mutuata dalla glottodidattica, possa servire a spiegare perché il testo tradotto presenta...

La riabilitazione neuropsicologica

La riabilitazione neuropsicologica

Autore: Giuseppe Vallar , Anna Cantagallo , Stefano Cappa , Pierluigi Zoccolotti ,

Numero di pagine: 301

Il volume presenta i lavori di revisione della letteratura relativa alla riabilitazione neuropsicologica effettuati come lavoro preparatorio per la Consensus Conference sulla Riabilitazione neuropsicologica che si è tenuta a Siena nel febbraio del 2010 sotto gli auspici di una serie di associazioni e società scientifiche e professionali. L’approccio usato in modo comune in tutte le revisioni è quello della "evidence-based medicine" che consente di arrivare a delle raccomandazioni sull'efficacia dei diversi trattamenti riabilitativi con un solido ancoraggio nella letteratura scientifica internazionale. Alla stesura di queste revisioni hanno partecipato i principali esperti neuropsicologi italiani. Il volume rappresenta così un update fondamentale per il professionista (fisiatra, logopedista, neurologo, neuropsicologo, psicologo, terapista della riabilitazione, terapista occupazionale) che svolge la sua attività nell’ambito della riabilitazione neuropsicologica.

Sin imagen

I Guardiani Di Newsbury

Autore: Simona Giamberardini ,

Numero di pagine: 521

Newsbury sembrerebbe, ad un primo sguardo, una semplice cittadina immersa tra le colline inglesi: dodicimila abitanti, un aspetto comune e prettamente provinciale con i suoi negozi, i pub e i pettegolezzi che corrono veloci tra le strade selciate. Ma di comune Newsbury non ha assolutamente nulla e Gabriel non ci ha messo molto a scoprirlo. Gli è bastato conoscere Luna, l'esuberante cameriera della caffetteria L'Impiccato, per capire che in quel luogo quasi tutti nascondo un segreto, proprio come lui che da Boston ha attraversato l'oceano per nascondere altrove la creatura che da anni gli vive dentro. Ma cosa si cela davvero dentro il suo corpo e nella sua mente? Con la guida dell'enigmatico Phillip Hunt e della sempre più interessante Luna, Gabriel imparerà ogni cosa sul mondo a cui appartiene, il mondo degli Outsiders, dove l'impossibile non è poi così irraggiungibile e dove ogni essere umano è libero di mostrare il proprio Dono, senza mai sentirsi giudicato. Ma... c'è sempre un ma. E se Gabriel, Luna e gli altri ragazzi con il Dono scoprissero che i loro già enormi poteri, nascondono qualcosa di ancora più straordinario?Perdetevi in un fantasy che vi trascinerà in un...

Guida alla valutazione medico-legale del danno neurologico

Guida alla valutazione medico-legale del danno neurologico

Autore: Angelo Sghirlanzoni , Umberto Genovese ,

Numero di pagine: 240

La diagnosi è un processo indiziario in cui l’anamnesi suggerisce le ipotesi di malattia e gli esami strumentali forniscono le prove. Nel caso della medicina legale lo specialista realizza la sintesi finale esprimendosi sull’eventuale presenza e il grado di una menomazione. La "Guida alla valutazione medico-legale del danno neurologico” facilita il procedimento che, partendo dall’osservazione del periziando, ne diagnostica la sindrome e ne quantifica l’invalidità. È perciò rivolta al medico-legale e a tutti i professionisti che in ambito pubblico o privato (Responsabilità Civile, Assicurazione Privata, Infortunistica del Lavoro, Invalidità Civile) devono pronunciarsi sull'esistenza e sull’entità di un deficit invalidante.

Biologia cellulare e genetica

Biologia cellulare e genetica

Autore: Antonio Fantoni , Salvatore Bozzaro , Giannino Del Sal ,

Numero di pagine: 495
Via verde e via d’oro

Via verde e via d’oro

Autore: Mauro Guerrini , Giovanni Mari ,

Numero di pagine: 168

Via verde e via d’oro. Le politiche open access dell’Università di Firenze affronta il poliedrico tema dell’accesso libero e gratuito alla conoscenza. L’open access è un movimento nato nel secolo scorso con lo scopo di potenziare la diffusione dell’informazione scientifica. Negli ultimi dieci anni il movimento ha visto una crescita di interesse legata alle prese di posizioni dei più importanti istituti di ricerca mondiali e agli interventi legislativi di organi politici e accademici. Questa pubblicazione analizza la realtà dell’open access dai diversi punti di vista dei soggetti che la animano: autori, editori, mondo accademico, legislatori, fruitori del sapere, ecc. L’Università di Firenze, che è tra i maggiori protagonisti della promozione dell’accesso aperto in Italia, percorre da tempo la lunga marcia a favore dell’open access, attraverso la green road con FLORE, il suo repository istituzionale e la gold road con la Firenze University Press (FUP) che dai primi anni del 2000 realizza pubblicazioni ad accesso aperto.

Fotografia e culture visuali del XXI secolo

Fotografia e culture visuali del XXI secolo

Autore: Enrico Menduni , Lorenzo Marmo ,

Numero di pagine: 556

Obiettivo del volume è quello di indagare la centralità della fotografia all’interno dei regimi scopici della modernità, oltrepassando le singole specificità mediali per mettere pienamente in luce il carattere interdisciplinare della visualità. Si è cercato di conciliare la riflessione teorica con l’approccio storico-culturale, e ci si è focalizzati in particolare sull’Italia e sulla situazione degli studi in questo paese, anche con lo scopo di compiere una riflessione sul ruolo delle culture visuali nella costituzione dell’identità nazionale, sia individuale sia collettiva.

Thompson & Thompson. Genetica in medicina

Thompson & Thompson. Genetica in medicina

Autore: Robert L. Nussbaum , Roderick R. McInnes , Huntington F. Willard ,

Numero di pagine: 552
Hawking e il mistero dei buchi neri

Hawking e il mistero dei buchi neri

Autore: Luca Novelli ,

Numero di pagine: 128

Stephen Hawking è stato paragonato a Galileo, Newton e Einstein, ovvero a tre dei più grandi geni della Storia. Stephen ha lasciato il suo mondo dopo aver cercato di rispondere alle più difficili domande che si è mai posta l’umanità: come è cominciato il cosmo? Quanto è grande? Da quanto esiste? Che cosa c’era prima? Come finirà? È questo lo Stephen che racconta la sua storia, che all’inizio sembra quella di un ragazzo come tanti altri ma poi diventa un’epica battaglia contro un male che vuole annientarlo. È un male che Stephen trasforma in una stupefacente opportunità...

Epigenetica e psiconeuroendocrinoimmunologia

Epigenetica e psiconeuroendocrinoimmunologia

Autore: Francesco Bottaccioli ,

Numero di pagine: 160

L'epigenetica è una branca della genetica che descrive tutte quelle modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA. La psiconeuroendocrinoimmunologia (PNEI) è una disciplina che si occupa delle relazioni fra il funzionamento del sistema nervoso, del sistema immunitario e del sistema endocrino. Si tratta di un saggio breve con l’obiettivo di comunicare, in forma chiara e scientificamente aggiornata, i cambiamenti che sono giunti a maturazione nel campo della biologia molecolare (l’epigenetica) e dell’organismo nel suo insieme (la psiconeuroendocrinoimmunologia come visione sistemica della salute e della malattia).

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