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Genetica umana e medica 4 ed.

Genetica umana e medica 4 ed.

Autore: Giovanni Neri , Maurizio Genuardi

Numero di pagine: 560

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA...

Genetica e ambiente nella dislessia

Genetica e ambiente nella dislessia

Autore: Giacomo Guaraldi , Elisabetta Genovese , Enrico Ghidoni

Numero di pagine: 136

Il testo presenta il complesso rapporto tra genetica, basi neurobiologiche e fattori ambientali nei soggetti con DSA. All'interno della cornice del neurosviluppo, quindi partendo da solidi dati di ricerca clinica evidence based, e attraverso la testimonianza diretta di persone con DSA, si affrontano i disturbi specifici dell'apprendimento rispetto alla scuola, l'università e il mondo del lavoro, che strutturano ancora i percorsi educativi e formativi sul deficit piuttosto che sulle potenzialità dei ragazzi. È ormai chiaro infatti che i DSA hanno una componente genetica molto importante che però è fortemente condizionata dall'ambiente nel quale lo studente si trova a interagire. Occorre, pertanto, che il contesto sia «inclusivo» e non diventi un ostacolo per la crescita formativa e motivazionale. La scuola e l'università, in primis, devono impedire la stigmatizzazione dei soggetti con DSA, favorendone l'autonomia e accrescendone l'autostima, offrendo le strategie migliori per potenziare il loro ap- prendimento, perché raggiungano competenze e abilità adeguate per entrare a pieno titolo nel mondo del lavoro e nella società.

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Genetica

Autore: U. Goodenough

Numero di pagine: 824

El DNA (y el RNA) como material genetico; Mitosis y estructura cromosomica en los eucoriotas; Transmision genetica y principios de genetica mendeliana; Herencia mendeliana de los genes que transportan los autosomas y los cromosomas sexuales; La replicacion del DNA yla transmission de los cromosomas procarioticos y viricos; Mutacion y reparacion; Biologia molecular de los cromosomas; Los genes y las transcripciones genicas; La expresion de los genes estructurales y el codigo genetico; La elaboracion de mapas cromosomicos viricos; La elaboracion de mapas de cromosomas en las bacterias; La elaboracion de mapas de cromosomas en los eucariotas; Mecanismos de recombinacion; Sistemas geneticos extranucleares; Genes relacionados: alelos, isoloci, y familias geneticas;Genes que producen cooperativamente un fenotipo; Control de la expresion genica en bacterias y bacteriofagos; El control de la expresion genica en los eucariotas; Genetica de poblaciones I: las poblaciones mendeliana y los agentes de la evolucion; Genetica de poblaciones II: polimorfismo genetico, formacion de especies y eolucion molecular.

La genetica nell'infertilità maschile

La genetica nell'infertilità maschile

Autore: Salvatore Raimondo , Andrea Di Luccio , Valerio Ventruto

Numero di pagine: 70

Il volume intende far conoscere agli andrologi le cause genetiche della infertilità maschile e le malattie genetiche in cui si manifesta una infertilità maschile. Di queste malattie sono riportate in un CD le caratteristiche cliniche, i modelli di eredità, le possibilità diagnostiche.

Introduzione alla genetica forense

Introduzione alla genetica forense

Autore: Adriano Tagliabracci

Numero di pagine: 156

In quest’opera sono riportate le conoscenze più aggiornate sulle indagini del DNA che sono comunemente utilizzate per l’identificazione di autori di reati violenti nelle indagini criminali, per l’attribuzione dell’identità a resti umani ed a vittime di disastri di massa, per la ricostruzione di rapporti parentali nelle indagini di paternità. La monografia descrive la biologia dei diversi tipi di DNA che sono utilizzati a questo scopo – i microsatelliti del DNA autosomico, il DNA mitocondriale, i microsatelliti del cromosoma Y - le loro applicazioni elettive, le procedure di repertazione e campionamento delle prove biologiche, le tecniche analitiche di base e quelle più raffinate in uso in genetica forense, la valutazione dei risultati e la presentazione dei profili genetici ottenuti. Il lettore è guidato nella conoscenza della materia attraverso l’esposizione logica e cronologica di fasi operative che vanno dall’acquisizione del reperto fino alla generazione di un profilo del DNA ed alla sua interpetrazione, secondo le raccomandazioni della comunità scientifica internazionale. Nella parte finale della monografia sono inoltre riportate le disposizioni...

Il DNA incontra Facebook

Il DNA incontra Facebook

Autore: Sergio Pistoi

Numero di pagine: 232

Migliaia di persone l'hanno già fatto. Con pochi click e qualche goccia di saliva, chiunque può acquistare online una scansione del proprio DNA e ricavarne un profilo genetico personalizzato. È l'alba della genomica di consumo, che unisce i progressi della biologia alle potenzialità di internet. Per meno del prezzo di un cellulare possiamo guardare nel nostro patrimonio genetico e ottenere informazioni sul rischio futuro di malattie, sulla tolleranza ai farmaci, sulle nostre origini genealogiche ed etniche, e condividere questi dati in rete. Il social networking genetico, oggi agli inizi, assume i contorni di un fenomeno di massa destinato a pervadere la nostra vita quotidiana e a cambiare il modo stesso di relazionarci con gli altri. Ma quanto sono attendibili le promesse di chi vuole leggere il nostro DNA? Ed è davvero possibile prevenire le malattie partendo da un rischio scritto nei nostri geni? Infine, chi ci dice che un giorno questi dati non potranno venire usati contro di noi? Per esplorare questo nuovo mondo, Sergio Pistoi, biologo e giornalista scientifico, ha affidato il proprio DNA a uno dei tanti siti di genomica personalizzata. È nato così questo libro che,...

Darwinismo e genetica

Darwinismo e genetica

Autore: Giovanni Lo Presti

Numero di pagine: 428

La storia dell’uomo viene comunemente letta e interpretata seconda la logica dell’evoluzionismo darwiniano. Nonostante non ci siano prove scientifiche evidenti – anzi, perlopiù smentite – del processo evolutivo che avrebbe portato dall’Uomo di Neanderthal all’Homo Sapiens, nelle nostre scuole e nei principali mezzi di comunicazione la selezione naturale è data per scontata, ignorando così le ricerche e il parere di molti scienziati, tra cui chimici, antropologi, biologi e fisici, che sulla base delle ricerche moderne avanzano molti dubbi e perplessità su quello che sembrava uno dei capisaldi della scienza dopo Darwin. Il libro di Giovanni Lo Presti, l’ultimo di una lunga serie dedicata al tema dell’evoluzionismo, ha il pregio di affrontare questioni complesse con un linguaggio sì scientifico ma alla portata di un pubblico più ampio. Qual è stato il processo che ha portato alla comparsa della prima cellula con capacità di autoriprodursi? Perché le fondamentali acquisizioni della genetica di oggi mettono in crisi le ormai datate intuizioni di Darwin? Lo Presti spiega, grazie a un metodo interdisciplinare e agli interventi di noti studiosi, che non è...

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