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Genetica umana e medica

Autore: Maurizio Genuardi , Giovanni Neri

Numero di pagine: 528

Il libro è stato aggiornato sia nei contenuti che nell’iconografia. Tutti i capitoli sono stati rivisti alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche. Come nelle precedenti edizioni, i 33 capitoli che costituiscono il volume sono suddivisi in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana) e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica). Due i capitoli nuovi: “Il mondo degli RNA non codificanti” - “Bioinformatica applicata alla consulenza genetica”. Sono stati inoltre modificati in maniera significativa i capitoli “Malattie da difetti dell’imprinting genomico” e “Patologieneuromuscolari su base genetica”. Come per la precedente edizione, i test di autovalutazione e tutte le immagini contenute nel libro sono disponibili sul sito dedicato, al quale si accede tramite il pin code inserito all’interno del volume.

Genetica umana e medica 4 ed.

Autore: Giovanni Neri , Maurizio Genuardi

Numero di pagine: 560

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA...

Coscienza, linguaggio, società

Autore: John Searle

Numero di pagine: 234

Il linguaggio costituisce per Searle il luogo privilegiato per mostrare la relazione tra coscienza e intenzionalità (come capacità di riferirsi a qualcosa) ovvero, in senso generalissimo, la relazione tra ciò che sta entro la mia mente e oggetti circostanti. Gli atti linguistici mostrano una considerevole ricchezza e varietà di modi di adattarsi alla realtà. Tra questi, quello che maggiormente interessa Searle negli sviluppi più recenti del suo pensiero, è quello che sta all’origine della società.

Cos'è il naturale

Autore: Robert Spaemann

Numero di pagine: 168

Il libro ripropone le lezioni tenute da Robert Spaemann nel corso del decimo ciclo della Scuola di Alta Formazione Filosofica, svoltosi a Torino dal 24 al 28 ottobre 2011. Nella versione che presentiamo ai lettori si alternano testi desunti direttamente dalla registrazione e saggi già precedentemente pubblicati, dalla cui lettura Spaemann effettivamente aveva preso le mosse per le sue lezioni, dalle quali vengono riportati dibattiti e chiarimenti avvenuti. Per comprendere la posizione di Spaemann giova soffermarsi in particolare sul primo capitolo, che non ha solo valore introduttivo, ma delinea in modo sintetico e assai efficace il nucleo centrale delle proposte teoriche del filosofo tedesco. Esplicito in Spaemann il riferimento alla tradizione classica, a partire da Aristotele, ma è nondimeno chiaro che un puro e semplice ritorno a quelle filosofie non può aver luogo senza un accurato confronto con gli sviluppi moderni della filosofia e delle scienze. Come osserva Spaemann, l’uomo della modernità ha rimosso il riferimento a una teleologia e abbandonato il concetto di vita, avendoli ritenuti punti di riferimento inservibili.

L'Italia intelligente

Autore: Francesco Cassata

Numero di pagine: 480

Nella primavera del 1962, a Napoli, il Laboratorio internazionale di genetica e biofisica (Ligb) iniziava le proprie attività. La costituzione del laboratorio rappresentava il coronamento di una battaglia decennale condotta dal suo fondatore, Adriano Buzzati-Traverso – fratello dello scrittore Dino – per rinnovare e modernizzare l’organizzazione della ricerca scientifica in Italia. In pochi anni, il Ligb raggiunse fama di livello internazionale, candidandosi a possibile sede del futuro laboratorio europeo di biologia molecolare. Ma qualcosa andò storto. Nel 1969, infatti, quando era ormai alle porte un accordo internazionale con l’Università di Berkeley per la costituzione a Napoli della prima scuola di dottorato in biologia molecolare in Italia, il Laboratorio venne travolto da una profonda crisi, che vide significativamente affiancati, contro il comune avversario, da un lato alcuni settori dell’università e del Cnr, ostili all’esperimento di Buzzati fin dagli esordi, e dall’altro una compagine di tecnici, ricercatori e borsisti, pronti a occupare il laboratorio e a scagliarsi contro la direzione, etichettando la biologia molecolare come «scienza borghese»,...

Genetica agraria. Genetica e bitecnologie per l'agricoltura

Autore: Franco Lorenzetti , Salvatore Ceccarelli , Daniele Rosellini

Numero di pagine: 496

Disturbi del comportamento alimentare (DA&O) e uso di alcol e/o sostanze: un fenomeno emergente

Autore: Autori vari

Questo testo si dedica alla comorbilità tra disturbo da uso di alcol e disturbi alimentari. Inevitabilmente i due disturbi incrociano, favoriscono, si manifestano in concomitanza con altri disturbi mentali dando vita a costellazioni diagnostiche di grande interesse e grande impegno clinico

I-genetica. Con CD-ROM

Autore: Peter J. Russell

Numero di pagine: 879

1. Introduzione alla genetica 1; 2. DNA: il materiale genetico 33; 3. La replicazione del DNA 66; 4. Controllo genetico delle proteine 94; 5. Espressione genica: trascrizione 115; 6. L'espressione genica: la traduzione 144; 7. Tecnologia per la clonazione del DNA ricombinante 171; 8. Le applicazioni della tecnologia del DNA ricombinante 206; 9. L'analisi del genoma 232; 10. La genetica mendeliana 271; 11. Base cromosomica dell'ereditarietà, concatenazione al sesso e determinazione del sesso 299; 12. Estensioni dell'analisi genetica mendeliana 326; 13. Mappatura dei geni negli eucarioti 355; 14. Mappe genetiche in batteri e batteriofagi 399; 15. Eredità non mendeliana 436; 16. Regolazione dell'espressione genica nei batteri e nei batteriofagi 465; 17. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti 493; 18. La genetica del cancro 540; 19. Mutazione e riparazione del DNA 573; 20. Gli elementi trasponibili 607; 21. Mutazioni cromosomiche 630; 22. Genetica di popolazioni 661; 23. Genetica quantitativa 714; 24. Evoluzione molecolare 751.

Biologia

Autore: Angelo Mojetta

Numero di pagine: 322

Come dimostrano la chimica e la fisica, un uomo, una rana e un sasso sono costituiti dalle stesse particelle elementari: protoni, elettroni e neutroni. Eppure sono diversi fra loro, ed è la biologia che ci aiuta a capire perché, studiando quelle proprietà che rendono gli esseri viventi diversi fra loro e dal mondo inanimato che li circonda. In questa SuperSintesi, tutta la biologia è a portata di mano grazie a un approccio divulgativo e al tempo stesso approfondito, che può essere di supporto agli studenti così come a semplici appassionati della materia. Dalla biologia cellulare alla genetica, dalle teorie evoluzionistiche darwiniane alla classificazione degli organismi e fino all'ecologia: una trattazione che è un viaggio per capire noi stessi e il modo di rapportarci con il mondo che ci sta intorno.

Le immortalità

Autore: Guido Pagliarino

Numero di pagine: 113

L’anelito all’eternità che tormenta il cuore umano è il protagonista essenziale di questo romanzo corale, espresso sotto veste fantascientifica; un’immortalità o almeno un prolungamento dell’esistenza che s’insegue nella ricerca medica dei vari “elisir di lunga vita”; oppure fondando aziende o istituzioni che potranno portare il nome del loro creatore molto al di là della sua morte; ovvero nelle conquiste imperiali dei vari alessandro e napoleone di tutti i tempi passati e presenti, qui sulla terra, e forse, come in questo romanzo, multiplanetarie; e, ancora, che si azzarda in svariate altre manifestazioni illusorie di vitalità, come nell’esercizio sistematico di prepotenza verso i dipendenti o, addirittura, nel puro e semplice sadismo, confondendo il violento esercizio di potenza con la vitalità stessa; eppure una sola può essere la via verso l’eterno, e non passa di certo per la limitatezza umana (nemmeno in grazia dei suoi prodotti più alti come la letteratura e l'arte): Nell'anno 2117, in un mondo ormai in gran prevalenza ateo, la scienza cerca d'appagare in parte l’anelito d’eternità che tormenta, nonostante tutto, il cuore umano. Un esperimento ...

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